Significant association between TaqI and FokI VDR gene polymorphisms and chronic spontaneous urticaria in a Colombian Caribbean population

Introduction Chronic spontaneous urticaria (CSU) is an inflammatory skin disease related to poor quality of life. Previous studies have found that vitamin D deficiency and vitamin D receptor (VDR) TaqI, BsmI, FokI, and ApaI gene single-nucleotide polymorphisms (SNPs) influence immune response and susceptibility to skin disorders. Aim To explore the role of VDR SNPs, and the association of vitamin D serum levels in a sample of Colombian Caribbean CSU patients. Methods: It is a case-control study. A group of CSU patients (n = 100) was compared with healthy individuals as a control group (n = 100). VDR polymorphisms were genotyped by quantitative polymerase chain reaction and Taqman® probes. Allelic, genotypic, and haplotype associations were estimated. Serum vitamin D levels were measured using enzyme-linked-immunosorbent serologic assay. Results Compared to the control group, the presence of G allele in TaqI and A allele in FokI SNPs of VDR gene was found to be a risk factor for CSU (odds ratio (OR) estimated using logistic regression adjusted by gender: 2.08 and 1.61, respectively, all P values < 0.05). The individuals who carry GCCA haplotype showed decrease in vitamin D levels (11.34 ng/mL; P = 0.002) with the G allele of TaqI and A allele of FokI gene SNPs. Conclusion We reported for the first time the association of TaqI [rs731236] and FokI [rs2228570] VDR gene SNPs showing as a risk factor for CSU in a sample of multiethnic patients from the Colombian Caribbean population (AU)

Multicentric and Observational Study of Omalizumab for Chronic Spontaneous Urticaria in Real-Life in Colombia.

Background: Although chronic urticaria (CU) is a common, cause of medical consulting both in general practitioners and allergist specialists worldwide, there is little information about its behavior and management in Latin America. Currently, national and international guidelines recommend using Omalizumab for cases refractory to management with antihistamines. Despite advances in the knowledge of Omalizumab for the management of CU, although there are few studies in underdeveloped countries, there are many studies evaluating the impact of Omalizumab treatment. There is not clinical information related with CSU-Omalizumab in patient settled in the Caribbean area. This research aims to evaluate the management of CU with Omalizumab in a real-life scenario in Colombia. Methodology: We conducted an observational, descriptive, and retrospective study with patient recruitment between 2014 and 2017 of individuals diagnosed with Chronic Urticaria (CU) treating allergology specialists in five Colombian cities. We included patients with CU who failed to achieve disease control after treatment for 4 weeks with fourfold doses of second-generation H1-antihistamines, as recommended by the EAACI/GA2LEN/EDF/WAO guidelines and who received treatment with Omalizumab. Results: We included 123 patients, 73.1% (n = 90) were women. The mean age was 47.1 years (Standard Deviation, SD: 16.2). The median of the total months of disease evolution was 30 (IQR = 13-58). 81.3 % (n = 100) of patients were diagnosed with chronic spontaneous urticarial (CSU). 4.8% (n = 6) had inducible CU (CIndU), and 13.8% (n = 17) reported mixed urticaria (spontaneous CU with at least one inducible component). Regarding emotional factors, 34.9% (n = 43) of subjects indicated anxiety symptoms, 34.1% (n = 42) had exacerbations associated with stress, and 14.6% (n = 18) manifested episodes of sadness. The percentage of patients with CSU controlled according to medical criteria at 3 months with Omalizumab were 80% (n = 80/100) and at 6 months 87% (n = 87/100). The frequency of adverse events was 29.2% (n = 36), with headache being the most frequent adverse event. Conclusions: This real-life study with Omalizumab at CU describes percentages of effectiveness and safety similar to those observed in pivotal and real-life studies conducted in other regions around the world.

El virus del papiloma humano (HPV), agente viral importante precusor de la mayoría de las displasias o cáncer cervical / Human papilloma virus agent and important precursor of most dysplasias or cervical cancer

Una de las patologías más frecuentes con la que el hombre ha tenido que luchar en las últimas décadases el cáncer. Los países industrializados y aun aquellos en vía de desarrollo se han dado a la tarea decombatir el cáncer, han hecho grandes esfuerzos e invertido cantidades de dinero con el propósito deconocer el origen y seguimiento de esta enfermedad y buscar alternativas que ayuden a erradicarlao a limitarla. Todos estos experimentos han podido dilucidar algunos factores potenciadores o estimuladores para laaparición de esta enfermedad.El cáncer de cuello uterino es el segundo cáncer más común en la mujer después del cáncer de mama,y existe un desproporcionado aumento del cáncer cervical en mujeres jóvenes (2). Como el cáncer de cuello uterino se desarrolla en mujeres más jóvenes que el de mama, es una de las neoplasias malignasmás devastadoras y es el principal cáncer genital femenino en los países en desarrollo (3,4).

Of the many pathological entities which man has had to battle in recent decades, cancer is one of themost frequent. Industrialized countries, and even those in development, have taken up the task offacing this problem, spending time and money to obtain a better understanding of its origins and tofind alternatives that can help in eradicating or at the very least control it. The recent data concerningthe molecular origins of cancer are outstanding, thanks to which there is a better understanding ofthe process involved in progression, invasion and tumoral metastasis.Carcinoma of the human uterine cervix is the second most common cancer in women, followingbreast cancer. There has been a disproportionate increase in cervix cancer in young women. Sincethis type of cancer develops in younger women than breast cancer, it is one of the most devastatingmalign neoplasm, and is the principal female genital cancer in developing countries. In Colombia, itis the second cause of female mortality.Over 100 years ago, it was proposed that cervical cancer ha...

El pleomorfismo clinico de la esclerodermia lineal: evidencia para la descripcion de dos fenotipos clinicos / The clinic pleomorphism of linear scleroderma: evidence for the description of 2 clinic phenotype

Estudiamos 25 pacientes con diagnostico histologico y clinico de esclerodermia lineal durante periodos de seguimiento de 8 a 46 meses de manera prospectiva. Este estudio hace enfasis en la diversidad de las manifestaciones cutaneas observadas que incluyeron, entre otras, aspecto de "sablazo", hemiatrofia facial y lesiones del cuero cabelludo y de la piel de la region frontal. Las variables estudiadas incluyeron: sexo, edad de inicio de la enfermedad, serologia, areas corporales afectadas y curso o forma de la entidad. Al realizar el analisis de estas variables, encontramos las siguientes correlaciones estadisticamente significativas: a) sexo y serologia (femenino y seropositividad, masculino y seronegatividad, con un p< 0.004); b) edad de inicio de la entidad y serologia ( inicio antes de los 12 anos de edad y seronegatividad con un p< 0.004); c) areas corporales afectadas y serologia (cara y seronegatividad, con p< 0.002; miembros inferiores y seroositividad, con p< 0.001-)d.) serologia y curso o forma de la enfermedad (seropositividad y curso severo con p< 0.005); e) edad de inicio de la enfermedad y seguimiento del paciente ( mayor de un ano con un p< 0.003). De acuerdo con los resultados obtenidos en un estudio, proponemos dos fenotipos para la esclerodermia lineal: 1: fenotipo I: inicio antes de los 12 anos, compromiso de la cara, curso leve a moderado y seronegatividad. b) fenotipo II: inicio de la enfermedad despues de los 12 anos compromiso de miembros inferiores curso moderado a severo y seropositividad. Ocho pacientes presentaron anticuerpos...

Sindrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIE): presentación de siete casos y revisión de la literatura / Hyperimmunoglobulinemia syndrome E (HIE): seven case presentation and literature review

Presentamos los casos de siete pacientes (5 mujeres y 2 hombres) con edades comprendidas entre los 4 y 38 anos e historia de infecciones recurrentes por Staphylococcus aureus, y elevacion de los niveles sericos totales de inmunoglobulina E (IgE). El cuadro clinico se caracterizo por la presencia de abscesos subcutaneos multiples cuyas localizaciones mas frecuentes incluian las axilas (6/7) y las extremidades (3/7). Otras localizaciones menos frecuentes fueron los gluteos, el cuero cabelludo, las glandulas mamarias, la vulva y el perine. En cinco de siete pacientes la enfermedad se inicio antes de los 3 anos de edad. Dos de estos pacientes desarrollaron asma bronquial y otros 3 presentaron severos cuadros de eczema cronico. Las biopsias de piel practicadas en estos ultimos pacientes fueron compatibles con el diagnostico patologico de dermatitis cronica inespecifica. Todos los pacientes presentaron anemia microcitica hipocromica y marcada eosinofilia en sangre periferica. Cuatro pacientes presentaron elevaciones en los niveles sericos de alfa-2-globulina e inmunoglobulina G (IgG). Mientras que los estudios de migracion celular fueron normales en todos los pacientes, dos de ellos presentaron deterioro en el mecanismo oxidativo de la fagocitosis

Vasculitis linfomonocitica: informe de nueve casos / Lymphomonocitic vasculitis: report of 9 cases

Las vasculitis cutaneas constituyen un grupo heterogeneo de cuadros clinicos etiologicamente inespecificos, la mayoria sin manifestaciones sistemicas. En los ultimos tres anos, nuestro protocolo de estudio sobre vasculitis cutanea se ha basado en el estudio del tipo de celula comprometida. Para ello estudiamos prospectivamente cincuenta biopsias de piel y encontramos nueve pacientes con inflitrado de tipo mononuclear donde predominan los linfocitos y monocitos a nivel de dermis papilar y reticular. Despues de estudiarlos por mas de dos anos, no hemps encontrado asociacion con enfermedades del tejido conjuntivo, linfoma de celulas T, parapsoriasis, granuloma anular, papulosis linfomatoide, reticulosis pagetoide, reaccion toxica o erupcion polimorfa a la luz. Encontramos la vasculitis monolinfocitica asociada a medicamentos en cuatro pacientes, y a urticaria cronica en tres, de los cuales dos tenian infeccion urinaria y uno bursitis septica. Ademas, este tipo de vasculitis se puede asociar a enfermedades del tejido conjuntivo, por lo que pensamos que sea un sindrome y no simplemente un proceso reactivo de la piel a multiples antigenos. Es posible que para la expresion de los dos subtipos de la enfermedad vascular inflamatoria, el antigeno desencadene un trastorno en la inmunorregulacion en aquellos individuos con cierta susceptibilidad genetica.